La Dra Mar Sanz Gascón, responde las pregunta de Serás mamá sobre Diagnóstico prenatal, pruebas y acciones que tienen como objetivo detectar defectos congénitos durante el embarazo.
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito, entendiendo como tal cualquier anomalía estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), tanto externa como interna, familiar o de aparición esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Mediante el diagnóstico prenatal intentaremos diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito, o establecer la ausencia del mismo, lo cual contribuirá a reducir la ansiedad materna durante el resto del embarazo.
¿Qué enfermedades o problemas se pueden detectar con el diagnóstico prenatal?
Con el diagnóstico prenatal se pueden detectar enfermedades hereditarias, responsables del 25% de las anomalías y cuya transmisión está ligada a los cromosomas, como la fibrosis quística; enfermedades multifactoriales donde participan factores genéticos y ambientales, son las más frecuentes, como los defectos del tubo neural; A través del diagnóstico prenatal también se pueden descubrir malformaciones por efecto ambiental teratógeno, provocadas por fármacos, infecciones, tóxicos o radiaciones y anomalías cromosómicas que pueden ser por alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
¿Cómo se realiza ese diagnóstico prenatal? ¿Qué tipo de pruebas son las que se realizan? ¿Son pruebas invasivas?
El diagnóstico prenatal emplea diversas técnicas integradas para conseguir una alta sensibilidad (detectar el mayor número de pacientes con anomalías) con una baja tasa de falsos positivos. Las pruebas más empleadas son la ecografía del primer trimestre, la ecografía de las 20 semanas, los marcadores bioquímicos en sangre materna, el test de DNA fetal en sangre materna y las pruebas invasivas, que se realizan para confirmar resultados de riesgo alto: la biopsia corial , la amniocentesis y la cordocentesis.
¿Qué criterios se siguen a la hora de realizar una prueba de diagnóstico prenatal? ¿Edad de la gestante? ¿Antecedentes familiares?
Toda mujer embarazada es subsidiaria de conocer el riesgo de su actual gestación en cuanto a padecer alguna malformación o anomalía cromosómica. A 
todas ellas, excepto en el caso en que rehúsen saberlo, se les debe ofrecer consejo tras la realización de la ecografía de primer trimestre y la analítica de cribado bioquímico. En caso de riesgo alto se les ofrece una prueba invasiva para confirmarlo.
En ningún caso se debería aconsejar una prueba invasiva de entrada basándose exclusivamente en la edad materna.
Constituyen población de riesgo especial aquellas gestantes con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, o que son portadoras o tienen hijo previo con malformaciones o con cromosomopatías. En estos casos se debe derivar a la paciente a una consulta especializada donde se valora la pertinencia de pruebas invasivas para la detección del hijo afecto. Igualmente en caso de herencia familiar marcada, se debe ofrecer consejo preconcepcional.
¿La detección prenatal de algunas malformaciones como la espina bifida, por ejemplo, puede servir para resolver o minimizar la afección?
La detección prenatal de las malformaciones, entre ellas la espina bífida, no resuelve la afección, pero permite orientar a la paciente informándole sobre el pronóstico fetal y los posibles tratamientos postnatales y sus resultados para que ella tome la decisión sobre la continuación o no de su actual gestación. Algunos defectos como la anencefalia, son incompatibles con la vida. Otros, como el pie equino-varo son subsidiarios de resolución, incluso algunas patologías como la hernia diafragmática se pueden resolver intraútero mediante la introducción de un balón en el esófago fetal.
Asimismo algunas patologías intestinales o cardíacas se operan al poco del nacimiento, por lo que es necesario coordinar el equipo pediátrico con el obstétrico y en algunos casos, programar la finalización de la gestación.
¿Cuales son los principales avances en las técnicas de diagnóstico prenatal de los últimos años?
Sin duda el mayor avance en los últimos tres años ha sido la introducción del test de DNA fetal libre en sangre materna. Se trata de una prueba no invasiva, que se puede realizar desde la semana 9 de gestación y permite conocer la dotación cromosómica del feto en aproximadamente 3 semanas. Detecta un alto porcentaje de síndrome de Down, trisomía 13, 18 y sd Turner, así como otras alteraciones cromosómicas. Si el test demuestra que el feto está afecto es necesario confirmarlo con una amniocentesis. Actualmente su coste elevado hace que no se encuentre implementado en los Sistemas Publicos de Salud, pero cada vez más embarazadas optan por disminuir su intranquilidad realizándose este tipo de prueba.
Resulta imprescindible recalcar que esta prueba sólo sirve para la detección de problemas cromosómicos. Las malformaciones requieren la práctica de una ecografía para su exclusión.