Se denomina Diagnóstico Genético Peimplantacional (DGP) a la técnica utilizada para diagnosticar las alteraciones genéticas y cromosómicas de los embriones antes de su implantación en útero con el fin de que nazcan bebés libres de enfermedades hereditarias.
El DGP siempre requiere para quedar embarazada un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) o una Microinyección espermatica (ICSI) para la implantación del embrión.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características y con el objetivo de evitar la transmisión de alteraciones de carácter genético.
Tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional
Existen básicamente tres tipos:
DGP para el estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas
En este análisis se estudia el número de cromosomas que tiene cada embrión y se elige solamente aquellos que tienen el número correcto.
Cada una de las células que forman el cuerpo humano llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre), pero en algunos casos hay dos copias de alguno, o incluso tres. De las alteraciones de este tipo más conocidas es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21. Este análisis se debe realizar en los siguientes casos:
- Cuando la madre tiene más de 38 años.
- Cuando la pareja ha tenido dos o más abortos de repetición.
- Cuando se han realizado dos o más fecundaciones in vitro sin éxito
- Cuando hay alteraciones cromosómicas en los espermatozoides.
DGP para el estudio de posibles alteraciones en la estructura de los cromosomas
Las personas con alteraciones cromosómicas estructurales no tienen repercusiones clínicas pero sus ovocitos o espermatozoides pueden tener algún desequilibrio cromosómico y el embrión o embarazo resultante pueden heredar esa patología y no implantarse o dar lugar al nacimiento de un bebé con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con estas alteraciones normalmente tiene abortos múltiples o niños con síndromes muy graves.
En estos casos se analizan los embriones con el objetivo de seleccionar aquellos que son sanos o equilibrados para la anomalía cromosómica estudiada.
DGP para el estudio de enfermedades hereditarias monegénicas
Las enfermedades monogenéticas son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.
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