La influencia del Síndrome de Kallman en la fertilidad
Si quieres descubrir toda la información sobre la influencia del Síndrome de Kallman en la fertilidad de las parejas, sigue leyendo y conoce qué es exacamente y cómo puede causar problemas de fertilidad cuando se intenta concebir. El Síndrome de Kallman se trata de un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a 1 de cada 10.000 varones y a 1 de cada 40.000 mujeres, aproximadamente.
Esta patología afecta a un gen defectuoso en el cromosoma X que impide la producción de las hormonas sexuales reproductivas.
En Serás Mamá te mostramos como esta enfermedad hereditaria puede afectar a un individuo de forma aislada o manifestarse en su álbum genealógico y se transmite al hijo varón, ya que el único cromosoma sexual X aportado por el óvulo no se ve contrarrestado por otro cromosoma X proveniente del espermatozoide que lo fecunda. Así, como el resto de enfermedades asociadas al cromosoma X, es en casi todos los casos una enfermedad masculina teniendo una incidencia rarísima en mujeres, y siempre por otro tipo de motivos.
Causas del Síndrome de Kallman
La causa principal es el déficit en la producción de la hormona GnRH, la hormona liberadora de gonadotropinas, debido a un fallo en la funcionalidad del hipotálamo.
Este déficit en la GnRH puede tener varios genes implicados, estando cada uno de ellos asociados a un síndrome o síntoma distinto: KAL 1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2), PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6).
Por su parte, la hormona GnRH, además de controlar el eje hipotálamo-hipofisario, es la responsable de la estimulación en la secreción de otras hormonas. Principalmente la FSH o también denominada la hormona folículo estimulante y LH y hormona luteinizante. Ambas son fundamentales para que exista una función sexual correcta por lo que, si fallan, es imposible que ésta se produzca.
Sintomatología del Síndrome Kallman y sus principales afecciones
El Síndrome de Kallman afecta a la fertilidad del hombre o de la mujer y empieza a ser visible desde la niñez en una serie de características, que se prolongan durante la vida adulta.
- Los niños pueden presentar un micropene y la ausencia de uno ambos testículos. Si la enfermedad se desarrolla en esta etapa, suelen ser personas de baja talla
- En los adolescentes la maduración sexual no se completa y hay evidencias de hipogonadismo
- Durante la fase adulta el volumen testicular también se ve comprometido, se desarrolla una baja masa muscular y densidad ósea, así como disfunciones eréctiles, libido baja e infertilidad. La apariencia de los hombres que padecen esta enfermedad es aniñada, como si permanecieran en la adolescencia.
Otro rasgo común en todas las etapas de la vida es la falta total o parcial del sentido del olfato conocida como anosmia o hiposmia. Además, como defectos asociados puede haber un mal funcionamiento en uno de los riñones, un paladar hendido, determinados problemas dentales o sincinesia, movimiento involuntario de alguna parte del cuerpo.
En los excepcionales casos en los que esta enfermedad afecta a mujeres se produce un desarrollo incompleto o total de las mamas y una amenorrea o ausencia del ciclo menstrual. En los casos más severos, también puede producir un moderado retraso mental.
Diagnóstico del Síndrome de Kallman
Se realiza un análisis hormonal, midiendo hormonas como la FSH y LH, así como otras de tipo sexual. También se valora mediante un test la propia GnRH, a través de la estimulación con gonadotropinas.
Algunos de estos estudios no pueden desarrollarse en la infancia, ya que sus resultados podrían ser parciales.
Tratamiento del síndrome de Kallman
Debido a las características específicas de la enfermedad, el tratamiento debería iniciarse lo más temprano posible con aportes extras de la hormona GnRH, que es la que los pacientes son incapaces de procesar. También pueden emplearse otras hormonas sexuales secundarias tales como la testosterona o los andrógenos.
El Síndrome de Kallman puede afectar a la fertilidad y para ello se pueden realizar varios tratamientos de fertilidad, con el objetivo de evadir los problemas de fertilidad que pueda causar. Los diferentes tipo de tratamientos se desarrollan en torno a dos objetivos principales: por un lado, recuperar los caracteres secundarios tales como el vello corporal, la voz grave o el desarrollo muscular y óseo y, por otro, lograr restaurar la fertilidad.