Causas genéticas de la infertilidad masculina
Las causas de la infertilidad masculina son muy variadas, pero las causas genéticas de la infertilidad son las que más se deben tener en cuenta a la hora de la fecundación in vitro (FIV). Los hombres que presentan trastornos genéticos que dificultan su fertilidad, cuentan con la posibilidad de transmitir estos probelmas a la siguiente generación. Las causas genéticas pueden deberse a anomalías cromosómicas masculinas o a defectos genéticos del hombre.
Defectos genéticos que causan infertilidad
Al margen de los defectos genéticos que causas infertilidad en el hombre, los tipos de infertilidad masculina tienen diferentes orígenes y se detectan por medio de las diferentes pruebas de fertilidad, si crees que puedes padecer alguna de ellas, acude a tu especialista y sal de dudas.
Existen varias anomalias genéticas que producen infertilidad masculina, suelen ser síndromes cuyos síntomas van relacionados con la esterilidad masculina. Si bien es cierto, algunas de estas anomalías no causan la infertilidad en el 100% de los pacientes que la padecen. Por ello, vamos a pasar a detallar qué tipos de defectos genéticos pueden causar problemas para tener hijos.
Trastornos genéticos del cromosoma X
Son trastornos que afectan únicamente al cromosoma X y por tanto, este defecto genético se transmitiría sólo a las hijas y no a los hijos. El Síndrome de Kallman, un trastorno ligado a este cromosoma, es el más frecuente de los ligados a la infertilidad masculina. Los síntomas del síndrome de Kallman son hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia, aunque también puede tener otras manifestacions físicas, como asmietría facial, fisura palatina, ceguera para los colores, sordera, criptorquidia y alteraciones renales.
Otros sindrome ligados al cromosoma X son el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Leve, en el que los pacientes pueden presentar genitales femeninos, ambiguos o micropene, este síndrome en concreto no se transmite de forma genética, el síntoma más habitual y único, en la mayoria de los casos, es la infertilidad masculina, y el síndrome de Klinefelter, un síndrome relacionado con el hipogonadismo masculino.
Trastornos genéticos del cromosoma Y
La relación de los defectos genéticos con del cromosoma Y con la infertilidad masculina, es debido a las microdeleciones que se producen en él. Entendemos por deleción la pérdida de un fragmento del cromosoma. Las deleciones más importantes, son las que eliminan la mayor parte del cromosoma, y provocan oligozoospermia grave y azoospermia.
Como consecuencia, las deleciones cromosómicas se relacionan directamente con la infertilidad masculina. La deleción del cromosoma Y se transmite de forma obligatoria a la descendencia masculina, y generalmente el hijo presentará el mismo tipo de deleción que el padre. Otro aspecto relacionado, es que la ascendencia puede tener un posible riesgo de manifestar síndrome de Turner o genitales ambiguos.
Trastornos hereditarios menos frecuentes asociados a infertilidad
| Trastorno genético | Alteraciones físicas |
| Prader-Willi | Obesidad y retraso mental |
| Bardet-Biedle | Obesidad, retraso mental, retinitis pigmentaria y polidactiilia |
| Ataxia cerebelosa e hipogonadismo hipogonadotrópico | Eunucoidismo, trastornos de la marcha y el habla |
| Síndrome de Noonan | Talla corta, cuello con pliegues,anomalías cardíacas y pulmonares y criptorquidia |
| Distrofia miotónica | Atrofia muscular, cataratas y atrofia testicular |
| Poliquistosis renal dominante | Quistes renales, obstrucción por quistes epididimarios |
| Deficiencia de 5-alfa reductasa | Hipospadias perineal o escrotal, bolsa vaginal, fenotipo femenino inmaduro |
La mejor opción ante alteraciones genéticas de estos tipos es buscar un buen asesoramiento y que un equipo médico acuerde el tratamiento con la pareja en caso de buscar un embarazo. También es muy importante que antes de realizar una fecundación in vitro u otra técnica de reproducción asistida la pareja conozca los riesgos genéticos a los que se enfrentan si la concepción se produce. El asesoramiento genético es imprescindible para parejas que sufran alguna deficiencia genética.