El análisis del cariotipo en los tratamientos de fertilidad
En el momento en el que una pareja acude a un centro de medicina reproductiva, son muchas las pruebas que se les puede recomendar. Una serie de pruebas de fertilidad para poder orientar a los especialistas en el diagnóstico y el tratamiento. Una de estas pruebas es el análisis del cariotipo.
Alteraciones del cariotipo
El cariotipo es el conjunto de la dotación cromosómica con el que cuenta cada célula de un ser humano. En un estado normal, se cuenta con 22 pares de cromosomas y uno adicional en el que se expresa el género sexual. Cada cromosoma tendrá, además, una forma, tamaño o patrón de bandas. A partir de estas características, se pueden diagnosticar alteraciones que podrían afectar a la a la hora de ser madre y a la fertilidad.
Las alteraciones del cariotipo pueden dividirse en dos tipos de alteraciones, las numéricas y las estructurales:
- Alteraciones numéricas: son las que afectarían al número de cromosomas. En una situación normal, nos encontraríamos con 23 pares de cromosomas. En casos como el Síndrome de Down, hay 3 pares del cromosoma 21. En el Síndrome de Klinefelter, por ejemplo, los hombres tienen tres cromosomas sexuales, en lugar de XY, tendrían XXY. Estos hombres con Síndrome de Klinefelter suelen presentar bloqueo testicular. En el caso de las mujeres, está el Síndrome de Turner. Cuentan con un sólo cromosoma X y suelen tener ovarios que no funcionan correctamente. Lo cierto es que son muchas las alteraciones de número. Lo que importa aquí es que, si existen este tipo de alteraciones, hay problemas de implantación y posibles abortos.
- Alteraciones estructurales: en estos casos se habla de translocaciones o inversiones. En el primer caso, es una alteración del cariotipo en el que todo el cromosoma o parte de él está cambiado de lugar. En el segundo caso, parte del cromosoma está girado o invertido. Además, pueden ser anomalías equilibradas, sin pérdida genética, o desequilibradas, con falta de ADN. En el primer caso, no suele afectar o producir problemas de fertilidad, no obstante, en el segundo, nos encontraríamos con problemas de baja calidad seminal, esterilidad, fallo ovárico o abortos repetidos.
Pasos para realizar un examen del cariotipo
Este estudio de fertilidad se realizará principalmente en casos de alteración seminal grave, en casos de fallo ovárico, parejas con abortos de repetición o fallo de implantación recurrente. Además, esta prueba se realiza a los dos integrantes de la pareja.
Para hacer la prueba tan sólo se requiere una muestra de sangre. En esta sangre hay glóbulos rojos y linfocitos. Con ellos se realizará un cultivo durante varios días con estímulo de los linfocitos para aumentar su número.
En la segunda parte de la prueba, se paran las divisiones en la fase de división celular. En esta fase, el ADN está compactado en forma de cromosomas. Gracias a un ordenador se pueden analizar y ordenar estos cromosomas.
Importancia del cariotipo en el estudio de fertilidad
La importancia del estudio del cariotipo es doble. Sí, hay varios objetivos que pueden ser clave a la hora de pedir esta prueba. Para empezar, revisar las posibles causas de infertilidad masculinas y femeninas.
Gracias al análisis del cariotipo, se pueden deducir cuáles son las posibles causas de infertilidad en la pareja. En un tratamiento de reproducción asistida podría ser clave, pues de antemano sabríamos si tenemos posibilidades de conseguir el embarazo o no.
Si bien es cierto que observar y analizar los problemas de fertilidad, sus posibles causas y soluciones, es el objetivo principal del análisis del cariotipo, no es lo único que se puede saber con él. Así, también se puede comprobar si los hijos tendrán enfermedades genéticas.
Sí, gracias a este estudio se puede determinar qué embriones tendrán alguna enfermedad congénita en el futuro. Así, se podrán seleccionar los embriones más sanos para su implantación en el tratamiento de reproducción asistida.