Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad masculina, que viene dada por una afección cromosómica en la que el hombre presenta un cromosoma X adicional. Este síndrome crea problemas de fertilidad masculina. El síndrome de Klinefelter se presenta en uno de cada 500 a 1000 bebés varones. Cuando una mujer se queda embarazada después de los 35 años la probabilidad de que el bebé sufra este síndrome es mayor que en las mujeres más jóvenes. Este síndrome es una forma de hipogonadismo masculino.

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Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

El síndrome de klinefelter puede presentarse de varias formas, actualmente se puede diagnosticar prenatalmente aunque el diagnóstico definitivo lo dará el estudio de cromosomas. El síndrome de Klinefelter puede presentarse como:

  • Niño con un retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.
  • Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia.
  • Adulto con hábito eunucoide. Entendemos por hábito eunucoide a los adultos que presentan crecimiento exagerado de huesos largos con relación al tronco, la brazada excede a la talla o estatura, con incremento de grasa en glúteos, caderas y abdomen y región pectoral, voz infantil, pobre desarrollo muscular, deficiencia en la libido o apetito sexual y pobre desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
  • Adulto con infertilidad.

Se pueden realizar también otras pruebas diagnósticas del síndrome de Klinefelter como el cariotipado y el conteno de semen.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Los hombres que presentan síndrome de Klinefelter presentan los siguientes síntomas:

  • Proporciones corporales anormales.
  • Agrandamiento anormal de las mamas
  • Infertildiad

  • Problemas sexuales
  • Menos cantidad de vello público, axilar y facial de lo normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

Los pacientes con síndrome de Klinefelter corren mayor riesgo de padecer diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cancer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Debido a que el síndrome de Klinefelter está producido por causas genéticas, es decir, deficiencias cromosómicas, no existe un tratamiento para la enfermedad, pero si existe para la mayoría de los síntomas. Generalmente el tratamiento de los síntomas presenta un buen pronóstico, siempre y cuando, se sigan las indicaciones médicas.

El tratamiento ideal para el síndrome es la testosterona en cuanto el varón empieza la pubertad, aunque los diagnósticados en la edad adulta también pueden obtener beneficios de este tipo de tratamiento.

Tratamiento de problemas endocrimos en el síndrome de Klinefelter

El resto de síntomas del síndrome de Klinefelter son endocrinos, y se pueden abordar de diferente manera, para mejorar la calidad de vida del hombre.

  • Es necesario el control del peso corporal mediante dietas y ejercicio.
  • Si el hombre presenta altos niveles de colesterol, triglicéridos o glucemia debería seguir un tratamiento farmacológico adecuado pautado por un médico.
  • En caso de osteoporosis deberá consumir productos lácteos y suplementos de calcio o vitaminas según indicación médica.
  • En caso de problemas de tiroides puede ser posible que el médico paute uso de hormonas tiroideas de sustitución.
  • Si el agrandamiento de las mamas es muy acentuado es posible el planteamiento de una cirugía estética reductora.
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