Causas genéticas de la infertilidad masculina: anomalías cromosómicas

Las causas de infertilidad másculina suelen estar muy relacionadas con las alteraciones genéticas. Es por esto, que como causas genéticas de la infertilidad masculina, son destacables las anomalías cromosómicas que pueden sufrir los varones. Existen varios tipos de anomalías cromosómicas, ya sean en los espermatozoides, en los cromosomas sexuales, anomalías autosómicas y translocaciones. Todas estas afecciones producen infertilidad masculina.

Uno de cada mil hombres recién nacidos tienen anomalías de cromosomas sexuales que determinan la esterilidad en la vida adulta. Existen numerosos estudios que relacionan una mayor alteración de los cromosomas sexuales en varones con azoospermia y oligozoospermia severa.

También existen rearreglos estructurales equilibrados, se ven más en varones con oligozoospermia, esto contribuye a que, con el asesoramiento genético adeucado, la pareja podría aumentar las posibilidades de tener un hijo si son ayudados por técnicas de reproducción asistida.

Anomalías cromosómicas constitucionales

Son aquellas anomalías genéticas que afectan a los cromosomas de las células somáticas, se distinhuen dos tipos:

  • Anomalías cromosómicas numéricas: pérdida y/o ganancia de varios cromosomas completos que pueden afectar a los autosomas y a los cromosomas sexuales.

  • Anomalías cromosómicas estructurales: implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.

Generalmente la pérdida de un cromosoma tiene mayor repercusión en el individuo, y si la pérdida o ganancia es de un autosoma puede tener consecuencias más graves. La incidencia de este tipo de anomalías es 13 veces superior en la población de pacientes estériles. En pacientes estériles o infértiles cuánto menos es el recuento de espermatozoides mayor riesgo tienen de padecer alguna de estas anomalías cromosómicas.

Anomalías cromosómicas en espermatozoides

Los espermatozoides pueden contar con anomalías de la carga genética que pueden reducir las opciones de embarazo, o de un embarazo satisfactorio. Además, es posible, que se transmitan algunas de las deficiencias genéticas al descendiente. Por ello, existe una forma de estudiarlo y analizar si se presentan anomalías. La tecnica FISH  de espermatozoides analiza una muestra de semen mediante la hibiración in situ fluorescente (FISH). Pero, aunque pueda ser una técnica útil tan solo permite analizar 5 de los 23 cromosomas. Es por esto que se aconseja un estudio de la meiosis de los espermatozoides, que permite estudiar todos los cromosmas.

Entendemos la meiosis como el proceso en el que las células madre anteriores a los espermatozoides dividen su carga genética a la mitad y es dónde se pueden producir cargas genéticas anómalas de los espermatozoides.

Tratamiento de las anomalías cromosómicas

Todas estas alteraciones no cuentan con tratamiento, y son un mal pronóstico para la fertilidad de quien las padece. Por ello es necesario contar con un equipo médico que realice un asesoramiento genético para conocer todas las posibilidades y consecuencias. Ya que, como no es posible seleccionar los espermatozoides normales cromosómicante de los que no en las técnicas de reproducción asistida, se pueden dar muchos embriones inviables.

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